Deficiencia de G6PD

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La deficiencia enzimática más común entre los humanos es la de la G6PD[1] o glucosa 6-fosfato deshidrogenasa. Cifras publicadas hace 8 años revelaban que afecta alrededor de 400 millones de personas en el mundo[2].

 

Esta entidad recesiva se hereda ligada al sexo (el gene que lo codifica está en el cromosoma sexual X, puntualmente, en el extremo distal del brazo largo del cromosoma), lo que indica que se hereda a través de la madre y el “enfermo” suele ser el niño varón, mientras que las niñas son “portadoras” (no manifiestan la enfermedad o condición, pero la transmiten; excepto si tienen el gene en ambos cromosomas X –homocigotos- o si el otro cromosoma X está inactivado. Recordemos que la mujer es XX, mientras el varón es XY). En eso es similar a la hemofilia y a la incapacidad de distinguir colores (“color blindness”). Tiene presentación clínica muy variable y se han descrito más de 300 formas o variantes. Su más alta prevalencia es en el África, el Asia y entre descendientes del Mediterráneo.

 

La presentación popularizada es que estas personas cuando ingieren arvejas (“fava beans), destruyen sus glóbulos rojos y se tornan pálidos y amarillos, ictéricos. Igual con la exposición a ciertos medicamentos e infecciones. Estos son períodos pasajeros de hemólisis aunque algunos sí se hacen crónicos. En el período neonatal suelen tener ictericia prolongada. Sin embargo, la mayoría de los pacientes no presentan síntomas ni enfermedad.

 

La enzima G6PD acelera una serie de reacciones que protegen a los glóbulos rojos de procesos oxidantes que los destruyen y que llevan a desnaturalizar la hemoglobina, en lo que se conoce como hemólisis intravascular. La expresión clínica de este trastorno es variada y depende del grado de deficiencia de G6PD que haya. En otras palabras, no se trata de una deficiencia total de la enzima sino de grados variables de deficiencia y ello condiciona la predisposición que exista en los glóbulos rojos a “romperse” frente a oxidantes. Con deficiencias leves o mínimas, no suele producirse ningún grado de destrucción de los glóbulos rojos o hemólisis.  Se han clasificado 5 clases de deficiencias (I, II, III, IV y V), siendo la clase I, la más severa. Esta clasificación se individualiza en no todos los pacientes y la variante conocida como G6PD A+ (con niveles altos de enzima) es una clase III, mientras que la forma G6PD Mediterránea es una clase II, ambas frecuentes y no tan severas. La variante G6PD A- (clase III) sí destruye glóbulos rojos con frecuencia porque su nivel de enzima es bajo. Las clases IV y V se consideran no significativas.

 

La deficiencia se observa en todas partes del mundo pero la prevalencia es más alta (5%-25% de la población) en el África tropical, en Oriente Medio, en el Asia subtropical y tropical, en algunas áreas del Mediterráneo y en Papua Nueva Guinea.

 

La mayor parte de los pacientes con la deficiencia de G6PD son asintomáticos, no enferman. En el período neonatal, la ictericia es bien temprana, se hace evidente en las primeras 24 horas de vida. No siempre la ictericia o la hiperbilirrubinemia (exceso de bilirrubina) en pacientes con deficiencia de G6PD es debida a la deficiencia de esta enzima y frecuentemente es porque está asociada a la enfermedad de Gilbert, un defecto enzimático en los procesos químicos del manejo de la bilirrubina.

 

Con el tamizaje metabólico neonatal, esta deficiencia se detecta temprano y permite conversar con los padres y dar consejos. No todos los pacientes necesitan ser evaluados por un genetista. Depende de la presentación clínica, la historia familiar y los deseos de la familia.

 

Advertencia:

 

En áreas donde la malaria es endémica, es necesario disponer de la prueba que determine el status del paciente con respecto a esta deficiencia, porque es necesario determinar la inocuidad o la contraindicación del uso de la primaquina (un medicamento anti malaria), que provoca destrucción de los eritrocitos en pacientes con la deficiencia de G6PD.

 

 

Los pacientes con deficiencia de G6PD deben evitar lo siguiente:

 

  • Medicamentos oxidantes , como las drogas que se usan para combatir la malaria: primaquina, cloroquina, pamaqina y pentaquina

 

  • Ácido nalidíxico, ciprofloxacina, niridazol, norfloxacina, azul de metileno, cloranfenicol, fenazopiridina, y análogos de la vitamina K

 

  • Sulfonamidas: sulfanilamida, sulfametoxipiridazina, sulfacetamida, sulfadimidina, sulfapiridina, sulfamerazina y sulfametoxazol

 

  • Medicamentos anti inflamatorios no esteroideos, conocidos como NAIDS o AINES

 

  • Nitrito de isobutil, naftaleno (como las botas de naftaleno que todavía son populares en los hogares para poner en las gavetas donde se guarda ropa), fenilhidrazina y acetanilida

 

 

[1] Schick P:Glucose-6-Phospate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency. emedicine.medscape.com. Apr 07,2016

[2] Nikhoma ET, Poole C, Vannappagari V et al: The global prevalence of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a systematic review and meta-analysis. Blood Cells Mol Dis. 2009.42(3):267-78

Pedro Vargas
Pedro Vargas
El Dr. Vargas tiene como pasatiempos muy entrañables la lectura y la fotografía. La lectura de biografías, cuento, ensayo, historia y bioética, tema este último que lo lleva a tener una sección en Pediátrica de Panamá, la revista científica de la Sociedad Panameña de Pediatría. El paisaje urbano, el retrato, la Naturaleza son sus temas favoritos. La fotografía es un instrumento para ver la vida, su interés primordial, como dijera Henri Cartier Bresson alguna vez: “La fotografía no es nada, es la vida lo que me interesa a mí.”

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