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La forma ascendente y rápida en que las estadísticas sobre la incidencia de los trastornos del espectro autista (TEA) se constituye en otro elemento de alarma y preocupación que trae consigo incertidumbre.

 

Autismo 2008

Para el año 2010, en población nacida en el 2002 y en base a 11 reportes, la prevalencia por cada 1,000 niños fue de 14.7, lo que arroja una tasa de TEA de 1:68 niños.

 

En un período de 10 años, la incidencia se ha duplicado, de 1:150 a 1:68.   Estos datos de la red de monitorización del autismo y otros desórdenes del desarrollo, se empiezan a escudriñar para reconocer las causas, hasta hoy, desconocidas.

 

  • ¿Por qué el género masculino es afectado con mayor frecuencia? M:F = 5:1
  • ¿Por qué la incidencia no es universalmente igual, corregidos los criterios diagnósticos? En Corea del Sur está alrededor de 2.6%
  • ¿Por qué ocurre en ambos mellizos con mayor frecuencia si son idénticos? Entre 36-95% entre los idénticos y 0-31% entre los no idénticos
  • ¿Por qué entre hermanos fraternos, la incidencia es más baja que entre mellizos no idénticos? Una oportunidad de 2%-18% de tener un segundo hijo con TEA
  • ¿Por qué condiciones genéticas como el Síndrome Down, el Síndrome del cromosoma X frágil, la túbero esclerosis se asocian más frecuentemente con TEA?

 

Los interrogantes son múltiples, las falsas respuestas o elucubraciones, también.

 

Podemos decir que la diferencia por género está dada por  hechos excluyentes:

 

  1. los varones exhiben mayor externalización de sus comportamientos agresivos, que facilita su referencia para evaluación
  2. las niñas suelen presentarse con síntomas depresivos y de ansiedad, que demoran llegar al diagnóstico
  3. las niñas parecen gozar genéticamente de un “factor femenino protector”, que son factores específicos para TEA, por ejemplo una sobrecarga genética superior para TEA que la que requieren los varones. Esto explica la observación de que hay una mayor incidencia de TEA en los hijos de las mujeres con TEA que de los varones con TEA

 

Para hacer un diagnóstico presuntivo temprano hay que tener elementos, pero hoy se considera que un diagnóstico se puede validar tan temprano como a la edad de 2 años.

 

Cuando un médico cuidadoso habla, antes de esta edad, de un trastorno inespecífico del desarrollo, o un trastorno del desarrollo de otra manera no especificado, no lo hace porque sea un chambón nacional, sino porque aún no puede determinarse cuál de mucho de estos trastornos puede ser la causa de los síntomas del niño. Es necesario que se reconozca que los trastornos del desarrollo, porque no se conoce su etiología, se clasifican en base a una colección de comportamientos y elementos del desarrollo.

 

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El autismo es un trastorno del desarrollo cuyas manifestaciones en las áreas de la comunicación –no solo lenguaje ni exclusivamente lenguaje hablado- como de socialización y “visión”, algunos padres pueden ya observar en el primer año de vida. Pero, cuidado con llamar autismo prematuramente y entorpecer su manejo. Hay otras buenas razones para comportarse diferente, sin que se trate de esta condición.

 

En la era genómica, el TEA es un grupo heterogéneo de trastornos definidos por la díada del compromiso de la comunicación social y la presencia de patrones de conducta o interés repetitivos y restringidos.

 

Más del 25% de los niños con TEA tienen como causa una variante genética conocida o un síndrome y esto irá en ascenso, por lo que la consideración idiopática del autismo ya se ha abandonado.  Cada día se reconoce mejor el denso papel que juega la genética en su génesis.

 

Su diagnóstico requiere:

 

  1. informe de los padres
  2. examen directo del paciente
  3. pruebas estandarizadas de desarrollo y comportamiento
  4. un clínico experimentado

 

De todo esto resultará “la mejor estimación clínica” para iniciar manejo.

 

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Los criterios diagnósticos del DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) se han resumido al unir las categorías de función social y de comunicación en una sola: los trastornos de comunicación social, que muestran las deficiencias verbales y no verbales íntimamente unidas a las deficiencia sociales, particularmente en los primeros años del desarrollo; y, han considerado el término de TEA, como el paraguas donde se incluyen todo aquello anterior que creó una estampida desordenada de conductas: Asperger, trastornos perversos o perversivos, trastornos de otra forma no definidos, y, trastornos autísticos.

 

La presentación de este trastorno es muy heterogénea:

  • Deficiencia intelectual (DI)**
    • moderada a severa 70%
  • Deficiencia lenguaje severa
    • Verbal mínimo 30%
  • Con o sin epilepsia
  • Con o sin trastornos del sueño
  • Con o sin deficiencias motoras
  • Con o sin trastornos psiquiátricos
  • Con o sin ADD
  • Con o sin irritabilidad

**  La co-morbilidad de DI y TEA requiere examinar cuidadosamente el desarrollo temprano y las habilidades cognitivas en las variantes y síndromes genéticos  para confirmar la especificidad del diagnóstico de TEA.  El clínico debe considerar la edad mental y no la cronológica del niño cuando evalúa su lenguaje, su comportamiento social y su comportamiento, ya que hacer la comparación en base a la edad cronológica llevaría a un sobre-diagnóstico de TEA.

 

Las figuras relacionadas con la genética son puntuales:

  • 70% de concordancia en mellizos monocigóticos
  • 5%-20% de los hermanos, con mayor incidencia si el caso es una niña
  • 33% de recurrencia si hay 2 casos con TEA
  • Aunque no hay una trayectoria predecible que facilite un diagnóstico temprano, niños a riesgo, a los 12 meses de edad, demuestran comportamientos atípicos como una disminución en los intereses de socializar, o la aparición tardía de la sonrisa social o su reconocimiento y orientación por su nombre como sobre la imitación y el contacto visual

 

 

Hasta aquí tenemos información nueva que cada día se produce en la investigación seria y estructurada.

 

No termino sin advertir que no existe ningún tratamiento sobre el origen del TEA, por lo cual, menos se puede decir que alguien tiene un tratamiento que lo cura.

 

Pedro Vargas
Pedro Vargas
El Dr. Vargas tiene como pasatiempos muy entrañables la lectura y la fotografía. La lectura de biografías, cuento, ensayo, historia y bioética, tema este último que lo lleva a tener una sección en Pediátrica de Panamá, la revista científica de la Sociedad Panameña de Pediatría. El paisaje urbano, el retrato, la Naturaleza son sus temas favoritos. La fotografía es un instrumento para ver la vida, su interés primordial, como dijera Henri Cartier Bresson alguna vez: “La fotografía no es nada, es la vida lo que me interesa a mí.”

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