Autismo: los síntomas centrales o «core symptoms»

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La prevalencia de los trastornos del espectro autista ha aumentado a 1:68 niños[1], un aumento significativo en los últimos años. Los varones tienden a ser diagnosticados más frecuentemente que las niñas con 1 de cada 42 comparados con 1 de cada 189 niñas.  Esto alimentan las cientos y cientos de hipótesis sobre su origen que tienen que ser afrontadas por la ciencia no por la especulación.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

La prevalencia también varía según los grupos raciales y étnicos en los Estados Unidos, donde 30% más de niños blancos no hispánicos se identifican sobre niños negros no hispánicos y 50% más que en niños hispánicos. Estas diferencias sugieren un sesgo social que podría mejorarse con el acceso fácil a todos los servicios de salud pediátrica y de las facilidades diagnósticas que se tienen para investigar esta condición. Sin embargo, la necesidad de practicar el tamizaje a todos los niños no requiere de más énfasis[2]. La diferencia por género favorece orígenes genéticos.

 

 

Los síntomas centrales son estos que son esenciales para ratificar o confirmar la sospecha de autismo o del espectro autista:

 

  • la interacción social
  • la comunicación
  • los comportamientos repetitivos

 

Así lo describe Patricia O’Brien Towle[3]:

 

  • “En el área de interacciones sociales, el niño necesita estar perdiendo esas formas de comportamiento que le permitirían encontrarse con otros, iniciar relaciones sociales y mantenerlas con su activa participación y hasta liderazgo para que esto ocurra
  • En el dominio de la comunicación, el elemento clave es el uso de un lenguaje social: la habilidad de coordinar la comunicación con el lenguaje verbal y el lenguaje no verbal propios para enviar el mensaje a los otros, la capacidad de reparar o explicar mejor lo que no se le entendió, el desarrollo de un repertorio de mensajes diferentes utilizados para la regulación del comportamiento de los otros, y la capacidad para llevar a cabo una conversación prolongada y recíproca
  • En lo concerniente a los comportamientos repetitivos el niño o demorará en jugar o desarrollará habilidades a juegos no comunes e incluso no propios entre los niños de su edad, y tendrá una tendencia inapropiada a hacerlo repetitivo de una forma estrictamente rutinaria o basado en un estrecho margen de sus intereses

 

 

Como bien lo señala O’Brien Towley, la observación de comportamientos relacionados con el espectro autista en los niños muy pequeños se complica:

 

  1. si no se conoce que existen precursores de las habilidades social-linguísticas que están presentes mucho más temprano en el 1er. año de vida –incluso desde los 6-8 meses de edad- que sirven para evaluar estas habilidades antes de que aparezcan las reconocidas y publicadas como criterios diagnósticos de los trastornos generalizados del desarrollo (pervasive disorders, en inglés), para edades mayores, como se hace en textos de referencias. Las preguntas adecuadas en estas edades son fáciles en manos de personas entrenadas para ello e inapropiadas en quienes desconocemos el campo con la propiedad necesarias
  2. si se desconoce que en la presentación moderada del espectro autista, algunos comportamientos del área central social-lingüística aparecen tardíamente, pero dentro de os primeros 3 años de edad. Esto podría no considerarse significativo pero lo es cuando se trata de un elemento prioritario, por ejemplo la capacidad para señalar lo que se quiere, que ocurre regularmente alrededor de los 10-13 meses, pero como se encasilla en las habilidades de los primeros 3 años, el niño autista que lo logra a los 20 a 30 meses de edad mientras podría erróneamente calificarse de estar “dentro de lo normal”. Es importante reconocer que el niño autista continúa adquiriendo habilidades, a pesar del período de regresión por el que ha transcurrido.
  3. y, si olvidamos que la variabilidad de la presentación clínica del niño autista es su principal característica clínica. La aparición de diferentes síntomas es diferente en cada niño. Mientras unos son rápidamente determinados como propios, otros no. Alguno niños autistas son “diferentes desde que comienzan, otros no lo son”. Desde muy temprano se les nota que son muy tranquilos o callados y no muy interactivos en cuando a compartir socialmente sonrisas o miradas o las vocalizaciones iniciales e incluso pueden comenzar a dar indicios de tener intereses particulares al enfocarse en estímulos visuales repetitivos. Otros alcanzan una especie de plateu después del 1er. año de vida: adquieren un número normal de vocablos y de habilidades interactivas para detenerse luego y perderlas, cuando entonces se presentan con un patrón altamente sugestivo de la condición. Y la presentación en un 25-30% de los niños es la de una regresión dramática en las áreas clínicas esenciales hacia los 15-18 meses de edad, después que hasta entonces habían mostrado un desarrollo normal.

 

 

 

Es importante recordar siempre que el espectro autista puede aparecer y desarrollarse al lado de otras condiciones genéticas o que producen minusvalías o deficiencias del neurodesarrollo.

 

 

 

 

 

 

 

Solamente un porcentaje bajo de lo que contribuye a la impresión clínica del espectro autista consiste de síntomas no usuales o francamente autistas.

 

La mejor forma de superar estas dificultades es conocer y dominar bien el conocimiento de las habilidades que fundan un desarrollo típico de los comportamientos sociales, de comunicación y del juego de los niños en los primeros 2 y 3 años de vida, de tal forma que antes de los 3 años de edad detectemos todos los niveles de severidad del espectro autista para mejor ayudar a estos niños y sus familias.

 

La Academia Americana de Pediatría[4] ha sido la voz de los niños que no tienen voz, quien habla por ellos, como debemos constituirnos todos los pediatras, no importa cuánta incomprensión o rechazo recibamos, cuánta descalificación dañina o cuánto ensalzamiento, vano y ligero.   Dice la Academia:

 

Para que el tamizaje sea efectivo –refiriéndose a las pruebas establecidas para detectar signos claves para el diagnóstico de condiciones del espectro autista- por su diseño se debe aplicar a todos los niños, no solamente a aquellos que exhiben síntomas dramáticos o llamativos o solo aquellos que el clínico considera que puede ser beneficiado con el tamizaje.”

 

No podemos olvidar que el humanismo y la ciencia nos han dado ya herramientas suficientes para considerar a todas las personas dignas de nuestro respeto y amor.  La aceptación de los niños y sus familias con esta condición es el camino para una convivencia sana y rica.

 

 

 

 

 

 

 

[1] AAP News: Autism prevalence now 1 in 68, varies by sex, race/ethnic group. March 27, 2014

[2] Siu AL & the US Preventive Services Task Force (USPSTF): Screening for Autism Spectrum Disorder in Young Children. US preventive Services Task Force Recommendation Statement. JAMA. 2016;315(7):691-696. doi:10.1001/jama.2016.0018

[3] Patricia O’Brien Towle: The Early Identification of Autism Spectrum Disorders. A Visual Guide. Jessica Kingsley Publishers. 116 Pentonville Roado. Londo NI 9JB, UK and 400 Market Street, Suite 400 Philadelphia, PA 19106, USA. 2013

 

[4] AAP Statement on U.S. Preventive Services Task Force Final Recommendation Statement on Autism Screenig. 2/16/2016

Pedro Vargas
Pedro Vargas
El Dr. Vargas tiene como pasatiempos muy entrañables la lectura y la fotografía. La lectura de biografías, cuento, ensayo, historia y bioética, tema este último que lo lleva a tener una sección en Pediátrica de Panamá, la revista científica de la Sociedad Panameña de Pediatría. El paisaje urbano, el retrato, la Naturaleza son sus temas favoritos. La fotografía es un instrumento para ver la vida, su interés primordial, como dijera Henri Cartier Bresson alguna vez: “La fotografía no es nada, es la vida lo que me interesa a mí.”

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