Microcefalia, ¿siempre Zika?

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El Zika va a ser recordado no porque la infección produzca las molestias que se describen con otras enfermedades transmitidas por vectores, como el dengue o el chikungunya, sino por su particular y aparente avidez por neuronas, que induce microcefalia congénita, parálisis ascendente de Guillain-Barre y malformaciones cerebrales, aparentemente.

 

Con la noticia del nacimiento y muerte neonatal temprana -en el Hospital Santo Tomás y el Hospital del Niño- de un bebé de 30 semanas con una malformación cerebral letal, el encefalocele o herniación del cerebro, y microcefalia (se habló de “múltiples malformaciones” pero las desconozco al momento de escribir) y la positividad de alguna prueba serológica en la sangre (cuya especificidad tampoco conozco) de su cordón umbilical para la infección por el virus Zika, se abre el chorro de la morbosidad. Un asunto serio que debe manejarse con prudencia, como han querido hacer las autoridades de salud, pero que es gasolina para el incendiarismo periodiquero.

 

Como dijera en una de las redes sociales, como médico y como neonatólogo, frente a “microcefalia, encefalocele y múltiples malformaciones letales” en un recién nacido prematuro, yo tengo que pensar primero en un trastorno genético antes que en una infección por Zika, que no la descarto pero que no la pongo por delante. Esto que no se interprete como que mi diagnóstico final es una trisomía 13 o 18 o algún otro síndrome genético o de malformaciones, ni como la exclusión automática de la posibilidad de una infección por vectores, como la enfermedad del Zika.

 

El propósito ahora es señalar algunos aspectos significativos de la microcefalia.

 

La microcefalia se define como una cabeza fetal cuyo perímetro está por debajo del promedio, al menos en 3 desviaciones estándares (-3 SD). (El perímetro o circunferencia cefálica no es lo mismo que el diámetro biparietal y debe calcularse). Lo explico con un ejemplo. Si la circunferencia cefálica promedio a las 30 semanas de gestación es de 281mm (Tablas elaboradas en 1984 por Chervenak y colegas), una circunferencia cefálica a esa edad gestacional de 236mm cae en las 3 desviaciones estándares negativas. En otras palabras, si a las 30 semanas la circunferencia cefálica fetal es de 236mm o menos, esa cabeza es microcefálica. Y así, hay medidas estandarizadas para todas las edades gestacionales humanas, desde la semana 20 hasta la semana 42. El diagnóstico no es pues, antojadizo.

 

La incidencia de microcefalia basada en las observaciones al nacimiento y no fetales, es de 1 en 6,250 a 1 en 8,500 nacidos vivos. En los Estados Unidos, el estudio colaborativo del Proyecto Perinatal arrojó una incidencia de 1.6 por cada 1,000 nacidos vivos, mientras los niños eran observados durante todo el primer año de vida. Microcefalia aislada de origen genético, es decir, sin otras malformaciones, se ha estimado en 1 en 25,000 a 1 en 50,000 nacidos vivos.

 

La microcefalia es un trastorno de la proliferación neuronal y la dividimos en 3 tipos:

 

  • microcerebro radial (por las neuronas gliales radiales), muy raro y debido a una disminución en el número de unidades proliferativas. Letal, los niños mueren en el primer mes de edad, y el cerebro es muy pequeño y la formación de las circunvoluciones o girus son normales y no hay lesiones destructivas ni trastornos en la laminación cortical. El cerebro suele pesar entre 16-50g al término de la gestación (peso normal de 350g) y e número de neuronas es de 30% o menos de lo normal. El cráneo está intacto. El o los factores responsables de este trastorno están presentes no más allá de las fases más tempranas de la proliferación celular, es decir, no más allá del 2º mes de gestación.
  • microcefalia vera, debida a una disminución en el tamaño de las unidades proliferativas. Este es un grupo heterogéneo o variado de desórdenes cuyo denominador común es lo pequeño del cerebro. Ocurre por varias razones: un factor familiar generalmente autosómico dominante (Síndrome de Lange), es decir, no ligado al sexo, o puede ser autosómico recesivo(Síndrome de Smith-Lemli-Opitz); o, ligado al cromosoma X (Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann), o como parte de otros síndromes genéticos (p.ej.: las trisomías 18 y 21 o el síndrome -5p). Puede también estar asociado a factores teratogénicos (tóxicos y dañinos a la morfología) como irradiaciones, alcohol, cocaína, hiperfenilalaninemia; o, a infecciones intrauterinas, como rubeola, citomegalovirus, toxoplasmosis y, ahora, el virus Zika. Otra condición que produce microcefalia en este grupo es el cierre prematuro de las suturas del cráneo o craniosinostosis.
  • Microcefalia secundaria a procesos destructivos , como la encefalopatía hipóxico-isquémica, ciertas infecciones o trastornos metabólicos que ocurren cuando ya el crecimiento proliferativo del cerebro se había formado normalmente, después del 4º mes de gestación.  

 

Los trastornos de proliferación neuronal tiene un impacto severo esperado sobre la función neurológica. La dificultad en cuantificar poblaciones de neuronas mediante las técnicas histopatológicas convencionales dificulta significativamente definir los trastornos de proliferación neuronal, incluso en los casos más severos. Por ello se requiere y exige prudencia al hacer clasificaciones.

 

La ultrasonografía fetal permite detectar el crecimiento anormal del cráneo fetal y ante la sospecha el obstetra o el ultrasonografista fetal deben realizar mediciones seriadas antes de considerar microcefalia fetal. Algunos han sugerido medir el lóbulo frontal porque es la primera región afectada con microcefalia además de utilizar las tablas creadas por el doctor Chervenak y sus colaboradores.

 

Siempre que se entretiene el diagnóstico de microcefalia fetal se debe realizar un estudio detallado de todas las estructuras cerebrales como de toda la morfología del feto para determinar si coexisten otras anomalías o malformaciones. Es importante reconocer que microcefalia aislada no se sospecha ni se aprecia con mejor certeza sino tarde en el segundo trimestre o temprano en el tercer trimestre del embarazo, cuando el crecimiento craneal decrece significativamente. Esta consideración es importante para enfatizar que un solo ultrasonido craneal fetal en el 2º trimestre para medir el diámetro biparietal (DBP) es insuficiente para descartar microcefalia.

 

El pronóstico de la microcefalia depende del origen de la misma, la severidad de las malformaciones que lo acompañan, el tamaño de la cabeza y lo temprano que aparezca en el feto. Aquellos niños cuya circunferencia cefálica está en las 3 desviaciones estándares negativas o por debajo desarrollan retraso del desarrollo cognitivo y psicomotor. Aquellos cuya restricción es menor, desviaciones estándares negativas de -1 o -2, pueden tener inteligencia cercana a la normal con algún trastorno de aprendizaje. Estudios en los EEUU demuestran que niños con microcefalia correspondiente a -2 desviaciones estándares del normal, al año de edad, tienen una probabilidad del 50% de tener un coeficiente intelectual por debajo de 80, a los 4 años de edad.

 

Hoy acaba de aprobar con urgencia notoria el FDA de los EEUU (Food and Drug Administration) una prueba de laboratorio 3-en-1 para determinar rápidamente infecciones por vectores que permitirá determinar con una sola prueba si la infección es Zika, dengue o chikungunya.

Pedro Vargas
Pedro Vargas
El Dr. Vargas tiene como pasatiempos muy entrañables la lectura y la fotografía. La lectura de biografías, cuento, ensayo, historia y bioética, tema este último que lo lleva a tener una sección en Pediátrica de Panamá, la revista científica de la Sociedad Panameña de Pediatría. El paisaje urbano, el retrato, la Naturaleza son sus temas favoritos. La fotografía es un instrumento para ver la vida, su interés primordial, como dijera Henri Cartier Bresson alguna vez: “La fotografía no es nada, es la vida lo que me interesa a mí.”

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