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Autismo y detección temprana Estado del arte

 

Es prudente iniciar diciendo que esta no es una enfermedad infecciosa ni obedece a las secuelas de una infección. También es oportuno decir que la observación creciente de casos del espectro autista solo nos dice algo: (1) hemos afinado el diagnóstico, (2) quizás endilgamos comportamientos sensibles pero no específicos a este espectro y (3) es muy probable que estemos ante una condición con penetración de orden genético.

 

En otras palabras, no es producida por una infección intrauterina, no es producida por una vacuna hecha de partículas virales, no es producida por medicamentos tomados durante el embarazo. Parece cada vez más claro, que se nace con ella y se nace con ella porque vendría impresa en el material genético.

 

Quienes han venido a ayudar en mejorar los índices de sospechas son la historia del desarrollo y crecimiento del paciente y las historias del desarrollo y crecimiento de sus hermanos[1],[2].   Y, como señalan los expertos, es esa familia y cada familia, a la que hay que recurrir para educar y crear confianza para tomar decisiones y participar en el manejo[3].   Los problemas de comunicación o intelectuales se solían evaluar hacia los 3 años de edad. En los primeros años de este siglo se escudriñó mirando resultados de múltiples estudios en los hermanitos. El componente genético sugiere que incluso al año de edad un porcentaje significativo de niños autistas ya muestran signos relevantes[4]. Incluso existe una posibilidad de que hasta un 35% de los hermanitos presente la misma condición por razones genéticas. Con los instrumentos de evaluación que se han desarrollado[5], la edad más joven a la cual a un hermanito se le puede descartar o diagnosticar esta condición es entre los 30-36 meses de edad. Lo interesante es que en manos de clínicos expertos, la mayoría de estos niños se diagnostican hacia los 2 años de edad, algunos de ellos tan temprano como entre los 18-20 meses de edad. Sin embargo, para algunos niños se dificulta el diagnóstico en estas edades[6].

 

Las investigaciones continúan para encontrar los elementos que permitan el diagnóstico en edades más tempranas[7]. Mientras tanto, un signo sugestivo no es un diagnóstico -pero la observación parental debe atenderse.

[1] Rogers SJ: What are infant siblings teaching us about autism in infancy? Autism Research 2009;2(3): 125-137

[2] Newcaschaffer CJ, Croen L, Fallin MD, et al: Infant siblings and the investigation of autism risk factors. Journal of Neurodevelopmental Disorders 2012;4: 7

[3] Tomasello NM, Manning AR & Dulmus CN: Family-centered early intervention for infants and toddlers with disabilities. Journal of Family Social Work 2010;13(2):163-172

[4] Saint-Georges C, Cassel RS, Cohen D et al: What studies of family home movies can teach us about autistic infants: A literature review. Research in Autism Spectrum Disorders 2010.4(3):355-366

[5] Gamliel I, Yirmiva N, Jaffe DH et al: Developmental trajectories in siblings of children with autism: Cognition and language from 4 months to 7 years. Journal of Autism and Developmental Disorder. 2009, 39(8):1131-1144

[6] Patricia O’Brien Towle: The Early Identification of Autism Spectrum Disorders. A Visual Guide. Jessica Kingsley Publishers. 116 Pentonville Roado. Londo NI 9JB, UK and 400 Market Street, Suite 400 Philadelphia, PA 19106, USA. 2013

[7] Pierce K, Carter C, Weingeld M et al: Detecting, studyng, and treating autism early: The one-yea well-baby check-up approach. Journal of Pediatrics 2011. 159(3):458-465

Pedro Vargas
Pedro Vargas
El Dr. Vargas tiene como pasatiempos muy entrañables la lectura y la fotografía. La lectura de biografías, cuento, ensayo, historia y bioética, tema este último que lo lleva a tener una sección en Pediátrica de Panamá, la revista científica de la Sociedad Panameña de Pediatría. El paisaje urbano, el retrato, la Naturaleza son sus temas favoritos. La fotografía es un instrumento para ver la vida, su interés primordial, como dijera Henri Cartier Bresson alguna vez: “La fotografía no es nada, es la vida lo que me interesa a mí.”

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